I en ny studie har forskere avslørt forstyrrede nivåer av molekylære forbindelser i mors blod og navlestrengsblod knyttet til en senere diagnose av autismespekterforstyrrelse (ASD). Å identifisere disse forbindelsene kaster lys over de biologiske prosessene bak ASD og kan åpne døren for tidlig diagnose og behandling. Studien er utført av forskere fra Columbia University Mailman School of Public Health og Folkehelseinstituttet. Resultatene kommer i avisen Molekylær psykiatri.

Forskerne analyserte nivåene av 1208 forskjellige kjemiske forbindelser i plasmaprøver tatt fra 408 mødre midt i svangerskapet (17-21 uker) og i navlestrengsblod tatt fra 418 barn ved fødselen gjennom kohorten av norsk fødsel for autisme (ABC). Forbindelsene ble analysert for å se om de er relatert til den kliniske diagnosen autisme ved 3 til 5 års alder. Forskerne brukte metabolomiske tester basert på kromatografi/massespektrometri for å måle nivåer av kjemiske forbindelser. De brukte maskinlæring for å vurdere forbindelsenes prediktive verdi som biomarkører for ASD.

Forskerne fant 12 kjemiske forbindelser i prøver av mødre i midten av svangerskapet (MMG) fra ASD-jenter, 3 forbindelser i MMG-prøver fra ASD-gutter, 8 forbindelser i prøver fra navlestrengsblod (CB) fra ASD-jenter, og 12 forbindelser i CB-prøver fra ASD-gutter . være knyttet til autisme, inkludert de som involverer betennelse, forstyrrelse av membranintegritet, nedsatt nevrotransmisjon og nevrotoksisitet. Maskinlæringsanalyser antydet forbindelsenes potensielle nytte som biomarkører, spesielt de fra navlestrengsblod, for tidlig identifisering av barn med risiko for ASD.

Studien identifiserer flere forskjeller i biomarkørnivåer mellom gutter og jenter, inkludert en ubalanse av lipidkjemiske klynger i mors blod knyttet til autisme hos jenter, ikke gutter. Funnet kan gi innsikt i høyere frekvens av kognitiv svikt hos jenter enn hos gutter med ASD.

Studien bygger på forskning publisert av den samme gruppen av forskere i 2022 som fant at ASD-risiko var knyttet til klynger av molekyler knyttet til betennelse.

«Våre siste funn legger til beviset på at kjemiske forbindelser kan utnyttes som en tidlig biomarkør for autismespekterforstyrrelser med rask utvikling innen maskinlæring som tyder på at en slik diagnostisk test er gjennomførbar,» sier førsteforfatter Xiaoyu (Jason) Che, PhD, assistent. professor i biostatistikk ved Center for Infection and Immunity (CII) ved Columbia Mailman School of Public Health.

«Autism Birth Cohort (ABC) er nestet i den store norske mor, far og barn (MoBa) kohortstudien som involverer over 114 000 barn og deres foreldre. Mødre og fedre ble rekruttert i begynnelsen av svangerskapet mellom 1999 og 2009 Diagnoser av ASD hos barn ble hentet først og fremst gjennom kobling med nasjonale registre ABC, MoBa og registerdata gir sammen en unik ressurs for nåværende studier og fremtidig forskning på årsaker til ASD, sier Camilla Stoltenberg, MD, medforfatter, administrerende direktør i Folkehelseinstituttet. og medgründer av ABC-studien.

Omtrent 1 av 44 barn i USA har autismespekterforstyrrelse. Intervensjoner er mest effektive når de implementeres tidlig. Gjennomsnittsalderen ved diagnose er imidlertid 4 til 5 år. Så, i tillegg til å gi innsikt i patogenesen til disse lidelsene, kan funnene våre føre til tidlige diagnostiske tester som forbedrer resultatene, sier hovedforfatter W. Ian Lipkin, MD, John Snow professor i epidemiologi og direktør for CII.

Ytterligere medforfattere inkluderer Ayan Roy, Keming Zhang, Michaeline Bresnahan og Columbia Mailmans Ezra Susser; Siri Mjaaland, Ted Reichborn-Kjennerud og Per Magnus ved Folkehelseinstituttet i Oslo; Yimeng Shang, Penn State University; og Oliver Fiehn, University of California, Davis.

Denne studien ble finansiert av National Institutes of Health (tilskudd NS047537, NS086122), Jane Botsford Johnson Foundation, Helse- og omsorgsdepartementet, Utdannings- og forskningsdepartementet og Rådets norske forskningsfond (tilskudd 189457, 190694, 196452). Forfatterne erklærer ingen konkurrerende interesser.

Om Autism Birth Cohort-studien (ABC).

Autism Birth Cohort-studien (ABC) ble utført i et stort norsk kohort på over 100 000 barn som hadde blitt fulgt siden før de ble født. ABC er en felles innsats av etterforskere fra Folkehelseinstituttet (FHI) og Columbia Mailman School, ledet av en styringsgruppe på fire personer: Camilla Stoltenberg og Per Magnus i Norge; og Ian Lipkin og Ezra Susser ved Columbia Mailman. Den er unik for omfanget, dybden og bredden av biologiske og sosiale data om ASD.