Prenatale diagnostiske undersøkelser gir informasjon om mulige anomalier, arvelige sykdommer og misdannelser hos fosteret i god tid før fødsel. Prosedyrene er imidlertid ikke uten risiko. Det østerrikske instituttet for helseteknologivurdering (AIHTA) har nettopp analysert reguleringen og finansieringen av disse undersøkelsene i seks europeiske land. En av hovedkonklusjonene i studien er at det er behov for faglige råd slik at vordende foreldre kan ta en informert beslutning om hvorvidt og hvilke eksamener de ønsker å benytte seg av.

Å se på det ufødte livet er mer enn bare å «se på babyen». Takket være prenatal diagnose kan abnormiteter, sykdommer og misdannelser oppdages før fødselen av barnet. – Begrepet er imidlertid misvisende, fordi prenatal diagnose også inkluderer screeningprosedyrer som ikke tillater å stille klare diagnoser, sier AIHTAs Inanna Reinsperger, som nå har analysert ledelsen og finansieringen av ulike undersøkelser i seks europeiske land i en igangsatt rapport. av det føderale departementet for sosialsaker, helse, omsorg og forbrukerbeskyttelse (BMSGPK).

For eksempel gir første trimester-screening (FTS) eller den kombinerte testen (CT), som involverer en ultralydsskanning av nakkegjennomskinnelighet av fosteret og en blodprøve av den vordende mor, bare en viss sannsynlighet for kromosomavvik som trisomi 21 ( Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) og trisomi 13 (Paetaus syndrom). – Dette betyr at det også kan være falske positive testresultater. Denne usikkerheten kan bare elimineres ved påfølgende invasiv undersøkelse, men det øker også risikoen for spontanabort, sier Reinsperger. I følge AIHTA-rapporten tilbys FTS/CT til alle gravide kvinner og offentlig finansiert i tre av de seks landene som er vurdert, inkludert Sveits, Storbritannia og Italia. I Tyskland må screening betales helt privat.

Nederland og Norge har en annen tilnærming og har erstattet FTS/CT med den såkalte «non-invasive prenatal test» (NIPT). Her telles frie komponenter av foster-DNA fra kromosom 13, 18 og 21 som kan påvises i mors blod fra en blodprøve av den gravide. «Selv om denne testen er betydelig mer nøyaktig enn screening i første trimester på grunn av dens høyere spesifisitet og sensitivitet, kan den ikke helt utelukke risikoen for falske positive og falske negative resultater,» sier Reinsperger, leder for «studien.

Av de undersøkte landene er det foreløpig bare Nederland som tilbyr NIPT til alle kvinner som en første screeningtest. «Kvinner kan dra nytte av testen for et økonomisk bidrag på 175 euro som en del av en vitenskapelig studie. For gravide kvinner med økt risiko (alder over 35 år, arvelig risiko eller ultralydavvik) er NIPT fullt ut finansiert av staten. sier AIHTA-rapporten. I Sveits, Storbritannia og Norge tilbys NIPT kvinner med økt risiko (f.eks. på grunn av unormalt FTS/CT-resultat) og dekkes av helseforsikring.

I Tyskland har den nylige beslutningen om å innføre NIPT som en helseforsikringsfordel i visse tilfeller utløst en stor debatt. Hovedpoenget med kritikk er at NIPT ikke har noen medisinsk fordel i den forstand at det ikke opprettholder, gjenoppretter eller forbedrer helsen til den gravide kvinnen eller det ufødte barnet, og derfor ikke tar opp faktisk oppfyller kriteriene for inkludering i katalogen over tjenester levert av de obligatoriske sykekassene.

Mer jevnt regulerte diagnostiske prosedyrer

Mens finansiering og regulering av screeningprosedyrer håndteres svært forskjellig i de seks landene, er det store likheter mellom landene når det gjelder ultralydscreening for fosteranomalier i andre trimester, også kjent i Østerrike som navnet «organscreening», og invasiv. diagnostiske prosedyrer. Ultralydscreening for fosteravvik tilbys alle gravide kvinner i landene som er undersøkt for analysen og er vanligvis offentlig finansiert. Bare i Tyskland må gravide henvises på grunn av økt risiko for at kostnadene skal dekkes av helseforsikringen.

Invasive tester basert på analyse av fostervann (amniocentese) eller placentavev (korionvillus-prøvetaking) tilbys i alle seks landene utelukkende til gravide kvinner med risikofaktorer (unormale ultralydresultater eller FTS eller NIPT som indikerer høy risiko for kromosomavvik). anomali). I disse tilfellene dekkes kostnadene av det offentlige.

Ta en informert beslutning basert på profesjonelle råd

Reinsperger anser profesjonell rådgivning som av største betydning: «Det er ikke snakk om å presentere en undersøkelsesprosedyre som bedre eller viktigere, men om å sette gravide i stand til å ta en informert og evidensbasert beslutning om hvorvidt de ønsker å ha eventuelle undersøkelser som er utført og i så fall hvilke.

Basert på disse tipsene bør også vordende foreldre kunne vurdere testresultatene korrekt. For eksempel er sjansen for at en 40 år gammel gravid kvinne som får et høyrisiko NIPT-resultat for trisomi 21 faktisk føder et barn med Downs syndrom 93 %. Til sammenligning er sannsynligheten for en 25 år gammel kvinne bare 51 % på grunn av ulik grunnlinjerisiko. «Dette bør vurderes når man bestemmer hvilke gravide kvinner skal tilby testen til,» heter det i AIHTA-rapporten. Reinsperger legger til: «Det er viktig å vurdere på forhånd hvilke konsekvenser et testresultat vil ha for deg personlig. Derfor er det også viktig å forklare kvinner eller vordende foreldre under veiledning hva disse sannsynlighetene betyr. .»

Analysen viste at rådgivning knyttet til prenatal screening og diagnostisk testing tilbys i de seks utvalgte landene. Informasjon om fordeler og risiko ved testing behandles imidlertid annerledes. I Storbritannia og Nederland er det eksplisitt en del av screeningprogrammet og leveres vanligvis av sertifiserte jordmødre tidlig i svangerskapet. Av kvalitetssikringshensyn skal de gjennomføre et minimum antall konsultasjoner per år og gjennomgå kontinuerlig opplæring. I Tyskland og Sveits er det derimot hovedsakelig gynekologer som gir råd om prenatal diagnose. I Tyskland tilbyr Institute for Quality and Efficiency in Healthcare (IQWiG) informasjon om NIPT til gravide kvinner.

Situasjonen i Østerrike

«I Østerrike har det ikke vært noen offentlig og samfunnsmessig debatt om hvilke prenatale diagnostiske undersøkelser som bør betales og tilbys av offentlig sektor,» sier Inanna Reinsperger. For tiden, når det gjelder visse risikofaktorer (for eksempel mors alder på 35 år eller mer, tilstedeværelse av genetiske sykdommer hos førstegradsslektninger), finansieres enkeltundersøkelser av staten, forutsatt at de utføres på sykehus. «Mange kvinner føler også at alle disse eksamenene er «nødvendige» eller en del av svangerskapsomsorgen. Noen kvinner får dem utført i privat sektor, hvor de må betale mye penger. Men mange har ikke råd til alt, sier Reinsperger .

Eksperten påpeker også at det fortsatt er mye fremgang å gjøre når det gjelder «rådgivning» i Østerrike: «Rådgivningen må være av høy kvalitet og skalerbar, slik at gravide og fremtidige foreldre kan ta en informert beslutning». uten press på om de vil ha disse eksamenene utført i deres nåværende situasjon, sier Reinsperger.

Levert av Austrian Institute for Health Technology Assessment GmbH