I følge en studie rapporterer personer med hemofili A som starter forebyggende behandling i løpet av de første leveårene generelt bedre helserelatert livskvalitet og bedre leddhelse.

«Våre resultater indikerer at forsinket utbrudd av profylakse i en eldre kohort med [hemophilia A] kan fortsatt oppnå utmerket blødningskontroll med middels doseintensitet, men på bekostning av utvikling av artropati [joint disease] og redusert [health-related quality of life] sammenlignet med en yngre kohort på primær profylakse,» skrev forskerne i «Påvirkning av tidspunktet for igangsetting av profylakse, F8-genotype og alder på faktorforbruk og helserelatert livskvalitet hos pasienter med alvorlig hemofili Asom ble publisert i Hemofili.

Hemofili A er forårsaket av mutasjoner i F8 genet, som gir instruksjoner for å lage et koagulasjonsprotein kalt faktor VIII (FVIII). Sykdommen er preget av blødninger som ofte gir leddproblemer.

Erstatningsterapi, en versjon av FVIII gitt for å kompensere for den manglende koagulasjonsfaktoren, brukes profylaktisk eller forebyggende for å redusere risikoen for blødning.

I denne studien undersøkte forskere virkningen av typen og tidspunktet for forebyggende terapi på blødningsrater, leddhelse og livskvalitet. De rapporterte data fra 37 personer med alvorlig hemofili A som ble behandlet ved ett senter i Norge og et annet i Sverige.

Pasientene ble delt inn i to grupper. Den primære profylaksegruppen inkluderte 15 pasienter som startet regelmessig forebyggende behandling med FVIII-erstatningsterapi før de var 3 år og før de utviklet betydelige leddproblemer. De andre 22 pasientene var på vanlig profylakse, men startet mye senere, vanligvis i voksen alder.

Alder ved oppstart av forebyggende behandling sammenlignet

Median alder for behandlingsstart i primærprofylaksegruppen var litt over ett år. I sekundærgruppen var medianalderen 31 år. Pasienter i primærprofylaksegruppen var generelt yngre da de gikk inn i studien.

«På grunn av endringer i klinisk praksis de siste tiårene, var det en sterk sammenheng mellom pasientens nåværende alder og typen profylakse ved oppstart,» skrev forskerne, som også bemerket at de fleste pasientene i den sekundære profylaksegruppen ble behandlet. ved senteret i Norge. «Selv om formålet med behandlingen på begge [centers] var null blødning, ble dette fortsatt gjennom forskjellige doseringsintensitetsregimer,” sa de.

Til tross for disse forskjellene var median årlig blødningsrate 0 ved begge sentrene, noe som betyr at de fleste pasientene ikke hadde noen klinisk relevante blødninger i et gitt år. Dette antyder at «intensiteten av profylakse kan individualiseres og med hell reduseres hos voksne uten å gå på betraktning [bleed control]», skrev forskerne.

Leddhelsen ble vurdert med Hemophilia Joint Health Score (HJHS), der høyere verdier reflekterer mer alvorlig leddsykdom. Median skåre var 4 i primærprofylaksegruppen og 20 i sekundærprofylaksegruppen, noe som tyder på at de som startet profylakse senere i livet generelt hadde mer alvorlig leddskade.

«Det er klart at dataene våre understreker viktigheten av å starte primær profylakse for å unngå progressiv leddskade,» skrev forskerne, som også bemerket at HJHS-verdier generelt reflekterte betydelig dårligere leddhelse hos pasienter i gruppen. sekundær som startet profylaktisk behandling sent. barndom (mellom 3 og 9 år), sammenlignet med de i primærprofylaksegruppen.

«Disse resultatene tyder på at høy behandlingsintensitet ikke kan kompensere for forsinket igangsetting av profylakse angående risikoen for å utvikle artropati», skrev forskerne og la til at det lille antallet pasienter som startet profylakse på slutten av barndommen gjorde det vanskelig å trekke sikre konklusjoner fra dataen.

Helserelatert livskvalitet var generelt høy hos alle deltakerne. Imidlertid hadde de i primærprofylaksegruppen generelt bedre helserelaterte livskvalitetsskårer. Dette funnet «understreker ytterligere både påvirkningen av alder og verdien av å starte primær profylakse,» skrev forskerne.

Spesifikke analyser F8 de genetiske mutasjonene som disse pasientene bærer avslørte tilstedeværelsen av 25 nullmutasjoner, det vil si mutasjoner som hindret produksjonen av FVIII. Ytterligere 13 mutasjoner ble identifisert som tillot produksjon av visse proteiner, men på lavere nivåer eller med mindre funksjonalitet. Analysene viste ingen signifikante forskjeller i behandlingsregimer eller leddhelse avhengig av type mutasjon, selv om denne analysen var begrenset av det lille antallet pasienter, påpekte forskerne.